LONDON: E ta ser yama ‘trimetilaminuria’, conoci tambe como e ‘sindrome di holor di pisca’, y ta wordo produci pa e curpa humano debi na un fayo den produccion di e enzime flavinmooxigenasa (FMO3).
E enzime aki ta encarga pa descompone trimetilamine (TMA), di cu otro forma por wordo elimina solamente via di sudor, urina, of via bo aliento.
Ora cu bo curpa no tin e enzime aki, e ta pone cu hendenan ta cuminza adkiri un holor hopi fuerte di sulfur of amonia, cu hopi biaha ta wordo describi como “holor di bari di sushi”.
E prome sintomanan di e condicion aki ta aparece for di bo infancia caba, y aunke e no tin efecto riba crecimento of desaroyo psicomotor, nan por causa problema social grave pa muchanan. Ta hopi comun cu pashentnan ta desaroya autoestima abao, ashamento y hasta depresion.
E diagnostico di e malesa aki ta wordo haci via di dos paso. Nan ta haci test di urina cu por detecta demasiado TMA, y un estudio di genotipo molecular cu ta identifica e mutacion involucra cu esaki.
Aunke tin pashent cu ta nace cu e sindrome aki, tambe ta existi casonan di hende cu despues a adkiri trimetilaminuria. Esey a socede cu Ellie James, un muher kende cu 14 aña di edad mester a pasa un proceso largo cu antiobiotica cu finalmente a bin afecta su produccion di FMO3.
Ellie a tuma hopi tempo pa bin tuma nota di su condicion, pasobra pa hopi luna el a djis kere cu ta trata aki di un asunto di higiena personal. “Na comienzo tabata dificil pa bay Docter pasobra di berdad bo no sa si bo ta sigur cu bo tin algo malo,” el a decara na BBC News na aña 2014.
Prome cu el a wordo diagnostica, Ellie James tabata baña y limpia su curpa constantemente cu desinfectante y su coleganan di trabao tabata hasta costumbra na dune habon como regalo, y deodorantenan special. Ni asina e no por a logra tapa e holor fuerte, cu hasta a yega di pone wordo ataca verbalmente den Bus di Transporte Publico.
E bida di pashentnan por ta mas facil despues cu un diagnostico wordo haci, pasobra aunke e sindrome di holor di pisca no tin cura pe, toch tin un tratamento dietetico cu ta djis ponebo reduci come cuminda cu ta hopi halto den choline, manera webo, carni sin vet, chorizo of sanger yena, y fast food.
Sinembargo e tratamento no ta perfecto, pasobra e restriccion di choline riba termino largo por causa daño hepatico, neurologico y tambe por aumenta bo chens di haya cancer, segun algun investigacion a demostra.
E ta un proceso poco-poco y constante pa e pashentnan cu ta sufri di e consecuencianan social di e malesa aki, pero tin hende cu ta logra biba cune.
“Mi no ta culpa ningun hende di e reaccion cu nan tabatin cu mi,” Ellie James a confesa na BBC News. “E ta djis un trastorno hopi raro y nan ta actua debi na ignorancia.”
